Penyakit Fenilketonuria; 8 Makanan Terbaik Yang Mengandung Protein

Fenilketonuria, apa itu ketonuria, apa penyebabnya, gejalanya, cara pengobatannya dan hidup berdampingan dengannya, dan makanan apa saja yang penting untuk pengobatannya?

Fenilketonuria

Fenilketonuria , atau PKU, merupakan kondisi genetik langka yang mengakibatkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Cari tahu bersama kami 8 makanan teratas yang mengandung protein.

Informasi tentang fenilketonuria

Asam amino adalah dasar untuk membangun protein. Fenilalanin terdapat di semua protein dan beberapa pemanis buatan. Fenilalanin hidroksilase adalah enzim yang dipakai tubuh Anda untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin, yang diperlukan tubuh Anda untuk membuat neurotransmiter seperti epinefrin, norepinefrin, serta dopamin.

PKU disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu membentuk fenilalanin hidroksilase. Ketika enzim ini hilang, tubuh Anda tidak bisa memecah fenilalanin. Ini menyebabkan fenilalanin menumpuk di tubuh Anda.

Bayi di Amerika Serikat diskrining untuk fenilketonuria segera setelah lahir. Kondisi ini jarang terjadi di negara ini, hanya mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000 hingga 15.000 kelahiran setiap tahun.

Tanda dan gejala fenilketonuria (PKU) yang parah jarang terjadi di Amerika Serikat, di mana pemeriksaan dini memungkinkan pengobatan segera dimulai setelah lahir. Diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu mencegahnya, meredakan gejala fenilketonuria, dan mencegah kerusakan otak.

Penyebab Fenilketonuria

Fenilketonuria

PKU merupakan kondisi bawaan yang disebabkan oleh cacat pada gen PAH. Gen PAH membantu pembuatan fenilalanin hidroksilase, enzim yang bertanggung jawab untuk memecah fenilalanin.

Penumpukan fenilalanin dapat terjadi ketika seseorang makan makanan yang kaya protein, seperti telur dan daging, dan merupakan penumpukan yang berbahaya.Kedua orang tua harus mewariskan salinan gen PAH yang rusak agar anak mereka mewarisi kelainan tersebut.

Jika hanya satu orang tua yang membawa gen yang rusak, anak tidak akan memiliki gejala apa pun, tetapi akan menjadi pembawa gen tersebut.

Gejala fenilketonuria

Penyakit fenilketonuria

Gejala fenilketonuria dapat berkisar dari ringan hingga berat. Bentuk yang lebih parah dari gangguan ini dikenal sebagai PKU klasik.

Bayi dengan PKU klasik mungkin tampak normal selama beberapa bulan pertama kehidupan. Jika seorang anak tidak dirawat karena fenilketonuria selama waktu ini, mereka akan mulai mengembangkan gejala-gejala berikut:

• Kejang;
• Tremor, atau menggigil dan gemetar
• Pertumbuhan terhambat.
• Hiperaktif.
• Penyakit kulit seperti eksim .
• Bau apek dari napas, kulit, atau urin mereka.

Jika fenilketonuria tidak didiagnosis saat lahir dan pengobatan tidak dimulai dengan cepat, gangguan tersebut dapat menyebabkan:

• Kerusakan otak ireversibel dan cacat intelektual selama beberapa bulan pertama kehidupan.
• Soal perilaku dan kejang pada anak yang lebih besar

Bentuk PKU yang tidak terlalu parah disebut varian PKU atau hiperfenilalaninemia non-PKU. Ini terjadi ketika seorang anak memiliki terlalu banyak fenilalanin dalam tubuhnya. Anak-anak dengan bentuk gangguan ini mungkin hanya memiliki gejala ringan, tetapi mereka perlu mengikuti diet khusus untuk mencegah cacat intelektual.

Setelah diet tertentu dan perawatan lain yang diperlukan dimulai, gejalanya mulai memudar. Penderita PKU yang mengatur pola makannya dengan baik biasanya tidak menunjukkan gejala apapun

 Lihat juga: Kekurangan Kalsium Pada Bayi

Diagnosis fenilketonuria

Metode diagnostik terpenting yang dapat Anda ikuti:

• Tes darah bayi saat baru lahir mengidentifikasi hampir semua kasus fenilketonuria.
• Di Amerika Serikat, semua 50 negara bagian mengharuskan bayi baru lahir diskrining untuk PKU.
• Beberapa negara lain juga secara rutin menyaring bayi untuk PKU.
• Jika Anda memiliki PKU atau riwayat keluarga, dokter Anda dapat merekomendasikan tes skrining sebelum kehamilan atau melahirkan.
• Dimungkinkan untuk mengidentifikasi pembawa PKU melalui tes darah.

Memeriksa bayi Anda setelah lahir

• Tes PKU dilakukan satu atau dua hari setelah bayi Anda lahir.
• Tes PKU dapat dilakukan setelah anak Anda berusia 24 jam dan setelah anak Anda mengonsumsi protein dalam makanan untuk menentukan hasil yang akurat.
• Seorang perawat atau teknisi laboratorium mengumpulkan beberapa tetes darah dari tumit anak Anda atau belokan di lengan anak Anda.
• Laboratorium memeriksa sampel darah untuk gangguan metabolisme tertentu, termasuk fenilketonuria.
• Jika Anda tidak melahirkan bayi Anda di rumah sakit atau dipulangkan segera setelah lahir, Anda mungkin perlu menjadwalkan janji pemeriksaan bayi baru lahir dengan dokter anak atau dokter keluarga Anda.
• Jika tes ini menunjukkan bahwa anak Anda mungkin menderita fenilketonuria (PKU):

1. Anak Anda mungkin menjalani tes tambahan untuk memastikan diagnosis, termasuk tes darah dan urin.
2. Anda dan anak Anda mungkin menjalani tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi genetik.

Pengobatan Fenilketonuria

Apa pengobatan untuk fenilketonuria?

Orang dengan fenilketonuria (PKU) dapat meredakan gejala dan mencegah komplikasi dengan mengikuti diet khusus dan minum obat.

Ikuti diet tertentu

Ynag paling utama untuk mengobati PKU adalah dengan mengikuti diet khusus yang membatasi makanan yang mengandung fenilalanin.

Bayi dengan fenilketonuria (PKU) dapat diberi susu formula. Mereka biasanya juga butuh mengkonsumsi formula khusus yang dikenal sebagai Lofenalac .

Ketika bayi Anda sudah cukup besar untuk makan makanan padat, Anda harus menghindari membiarkannya makan makanan yang tinggi protein. Makanan tersebut antara lain:

• Telur.
• Keju.
• Susu.
• Kacang polong.
• Ayam.
• Daging sapi.
• Ikan.

Untuk memastikan mereka masih mendapatkan cukup protein, anak-anak dengan fenilketonuria perlu menggunakan formula fenilketonuria. Kesemuanya mengandung asam amino yang dibutuhkan tubuh, kecuali fenilalanin.

Ada juga beberapa makanan rendah protein dan ramah lingkungan yang dapat ditemukan di toko kesehatan khusus. Orang dengan fenilketonuria (PKU) harus mengikuti batasan diet ini dan mengonsumsi formula fenilketonuria sepanjang hidup mereka untuk mengelola gejalanya.

Perlu dicatat bahwa rencana makan PKU bervariasi dari orang ke orang. Orang dengan fenilketonuria perlu bekerja sama dengan dokter atau ahli gizi untuk menjaga keseimbangan nutrisi yang tepat sambil membatasi asupan fenilalanin. Mereka juga perlu memantau kadar fenilalanin dengan mencatat total fenilalanin dalam makanan yang mereka makan sepanjang hari.

Perawatan obat

• Food and Drug Administration (FDA) AS baru-baru ini menyepakati sapropterin (Kuvan) untuk pengobatan PKU.
• Perawatan ini membantu menurunkan kadar fenilalanin. Obat ini harus digunakan bersama dengan rencana makan PKU khusus.
• Namun, itu tidak bekerja untuk semua pasien PKU. Ini paling efektif pada anak-anak dengan kasus fenilketonuria ringan.

Kehamilan dan fenilketonuria

Seorang wanita dengan fenilketonuria (PKU) mungkin berisiko mengalami komplikasi, termasuk keguguran, jika dia tidak mengikuti rencana makan PKU selama bulan-bulan suburnya.

Ada juga kemungkinan janin akan terpapar fenilalanin tingkat tinggi. Hal ini dapat menyebabkan berbagai masalah pada bayi, antara lain:

• Disabilitas intelektual.
• Cacat jantung;
• Keterbelakangan pertumbuhan;
• Berat badan lahir rendah.
• Kepala kecil yang tidak normal

Tanda-tanda ini tidak langsung terlihat pada bayi baru lahir, tetapi dokter akan melakukan tes untuk memeriksa masalah medis yang mungkin dialami bayi Anda.

Komplikasi jangka panjang dari fenilketonuria

Prospek jangka panjang untuk penderita PKU sangat baik jika mereka mengikuti rencana makan PKU mereka dengan cermat dan segera setelah melahirkan.

Pada saat diagnosis dan pengobatan tertunda, kerusakan otak dapat terjadi. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual pada tahun pertama kehidupan seorang anak. PKU yang tidak diobati pada akhirnya bisa menyebabkan:

• Keterbelakangan pertumbuhan
• Masalah perilaku dan emosi
• Masalah neurologis seperti tremor dan kejang.

Bagaimana cara mencegah fenilketonuria?

PKU merupakan kondisi genetik, sehingga tidak bisa dicegah. Namun:

• Tes enzim dapat dilakukan untuk orang yang berencana memiliki anak.
• Uji enzim merupakan tes darah yang bisa menentukan apakah seseorang membawa gen cacat yang menyebabkan PKU.
• Tes juga dapat dilakukan selama kehamilan untuk memeriksa janin untuk fenilketonuria.

Jika Anda menderita PKU, Anda dapat mencegah gejalanya dengan mengikuti rencana makan PKU seumur hidup.

Jika Anda menderita fenilketonuria (PKU) dan sedang mempertimbangkan untuk hamil:

• Ikuti diet rendah fenilalanin.
• Wanita dengan fenilketonuria (PKU) dapat mencegah cacat lahir dengan tetap berpegang pada atau mengikuti diet rendah fenilalanin sebelum hamil.
• Jika Anda menderita fenilketonuria (PKU), bicarakan dengan dokter Anda sebelum Anda mulai mencoba hamil.
• Pertimbangkan konseling genetik. Jika Anda memiliki fenilketonuria (PKU), atau kerabat dekat dengan fenilketonuria (PKU).
• Anda juga dapat mengambil manfaat dari konseling genetik sebelum kehamilan.
• Seorang dokter yang berspesialisasi dalam genetika medis (ahli genetika) dapat membantu Anda lebih memahami bagaimana PKU diturunkan dari silsilah keluarga Anda.
• Ini juga dapat membantu menentukan risiko memiliki bayi dengan fenilketonuria dan membantu keluarga berencana.

Penyakit yang mirip dengan gejala fenilketonuria

• Penyakit urea maple
• Gangguan siklus urea
• Gangguan mitokondria
• Penyakit penyimpanan glikogen
• Eosinofil organik.
• Galaktosa dalam darah.
• Alkaptonuria.

Fenilketonuria merupakan penyakit genetik yang dapat hidup berdampingan asalkan terdeteksi sejak dini. Pastikan untuk mendapatkan tes genetik sebelum menikah dan melahirkan, dan pastikan untuk memeriksa bayi baru lahir setelah melahirkan untuk melindungi anak-anak Anda.