Sindrom Turner; 5 Informasi Penyebab, Gejala, Pengobatannya

Sindrom Turner atau sindrom kelainan kromosom adalah penyakit langka, apa penyebabnya, apa gejalanya dan apa cara terpenting untuk mendiagnosis dan mengobatinya?

Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kondisi langka yang mempengaruhi wanita dengan hilangnya kromosom X, diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 2.000 hingga 2.500 kelahiran. Itu juga dinamai Henry Turner, ahli endokrin Amerika yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1938, dan juga disebut sebagai sindrom Ulrich-Turner atau disgenesis gonadotropik. Oleh karena itu, kami akan menjelaskan 5 informasi yang paling menonjol dan penting tentang Sindrom Turner, penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan, dan penyakit terkait.

Informasi tentang Sindrom Turner

1. Sindrom Turner jarang diobati dengan hormon dan terapi, dan merupakan kelainan kromosom yang langka.
2. Sindrom Turner adalah suatu keadaan di mana seorang wanita kehilangan semua atau sebagian dari satu kromosom X.
3. Biasanya, wanita memiliki dua kromosom X di setiap sel, dan pria memiliki X dan Y.
4. Tetapi pada Sindrom Turner, satu kromosom X normal, dan kromosom X lainnya hilang, sebagian hilang, atau disusun ulang.
5. Mungkin juga seseorang dengan Sindrom Turner memiliki mosaikisme kromosom, atau sindrom mosaik Turner, di mana beberapa sel memiliki jumlah kromosom X yang normal dan yang lainnya tidak.

Penyebab sindrom Turner

• Sementara sindrom kelainan kromosom dianggap sebagai kelainan genetik, sebagian besar kondisi tidak diwariskan.
• Kromosom X yang hilang dihasilkan dari peristiwa acak selama pembentukan telur atau sperma di salah satu orang tua orang yang terkena.
• Sindrom mosaik Turner dihasilkan dari peristiwa acak selama pembelahan sel pada awal perkembangan janin.
• Dalam kasus sindrom penyimpangan kromosom yang disebabkan oleh penghapusan sebagian kromosom X, adalah mungkin, tetapi jarang, cacat genetik diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Baca juga: Tentang  penyakit Artritis Reumatoid

Gejala sindrom

Sindrom Turner dikaitkan dengan berbagai karakteristik fisik, meskipun setiap individu dipengaruhi agak berbeda. Ultrasonografi prenatal bayi dengan sindrom Turner dapat menunjukkan:

• Kolam besar cairan di bagian belakang leher.
• Kelainan jantung;
• Kelainan ginjal.

Tanda atau gejala sindrom Turner saat lahir atau saat menyusui meliputi:

• Panjang anak kurang dari tinggi rata-rata saat lahir.
• Keterbelakangan pertumbuhan;
• Kuku kaki yang buruk.
• Langit-langit tinggi.
• Lengan bawah yang menyimpang dari tubuh (disebut lengan bawah).
• Telinga yang menonjol dan rendah.
• Garis rambut rendah di bagian belakang kepala.
• Dagu kecil atau ditarik.
• Lipatan kulit di pangkal leher atau leher berselaput.
• Kelopak mata terkulai ;
• Beberapa tahi lalat.
• Kifosis (tulang belakang bulat).
• Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
• Kaki datar.
• Lipatan atas (di mana kulit kelopak mata atas menutupi sudut bagian dalam mata).
• Amblyopia (di mana mata tidak sejajar dengan benar).

Ovarium anak perempuan dan wanita dengan sindrom kelainan kromosom biasanya tidak mengandung sel telur, membuat kebanyakan wanita tidak subur. Namun, ada kemungkinan bagi wanita dengan sindrom kelainan kromosom untuk melahirkan anak dengan menggunakan telur yang disumbangkan dan fertilisasi in vitro.

Sindrom Turner juga dapat menyebabkan cacat jantung dan pembuluh darah, terutama masalah dengan aorta (arteri utama yang memompa darah keluar dari jantung). Kelainan kardiovaskular adalah penyebab utama kematian di antara individu dengan sindrom Turner.

Sindrom Turner juga dikaitkan dengan kelainan ginjal, obesitas, tekanan darah tinggi, diabetes, penyakit tiroid, dan gangguan pendengaran. Lebih jarang, pembuluh darah abnormal di usus dapat menyebabkan pendarahan.

Kebanyakan gadis dan wanita dengan sindrom Turner memiliki kecerdasan normal, tetapi tidak jarang orang dengan sindrom Turner memiliki masalah dengan hubungan fisik dan spasial dan dengan matematika.Masalah dengan memori dan perhatian juga sering terjadi.

Diagnosis Sindrom Turner

Tes diagnostik definitif untuk sindrom Turner ialah tes genetik. Namun, usia saat diagnosis dibuat sangat bervariasi dari orang ke orang.

• Diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan tusukan untuk memeriksa cairan di sekitar janin.
• Ini juga dapat dilakukan saat lahir, jika ada gejala seperti tangan dan kaki bengkak atau lipatan kulit longgar di bagian belakang leher.
• Diagnosis juga dapat terjadi pada masa kanak-kanak, jika seorang gadis tidak tumbuh sebanyak atau secepat yang diharapkan, atau mungkin dibuat pada masa remaja, jika gadis itu sangat pendek atau tidak mengalami pubertas di masa remajanya.
• Untuk beberapa wanita, diagnosis datang di masa dewasa, sebagai akibat dari kegagalan ovarium prematur atau menopause dini.

Pengobatan sindrom Turner

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Turner, beberapa perawatan dapat membantu mengurangi gejalanya. Yang termasuk berikut ini:

• Hormon pertumbuhan manusia. Jika diberikan pada anak usia dini, suntikan hormon dapat meningkatkan tinggi badan orang dewasa beberapa inci.
• Terapi penggantian estrogen (ERT). ERT dapat membantu memulai perkembangan seksual sekunder yang biasanya dimulai pada masa pubertas (sekitar usia 12 tahun). Ini termasuk pertumbuhan payudara dan perkembangan pinggul yang lebih lebar. Penyedia layanan kesehatan mungkin meresepkan kombinasi estrogen dan progesteron untuk anak perempuan yang belum mulai menstruasi pada usia 15 tahun. ERT juga memberikan perlindungan terhadap pengeroposan tulang.

Pemeriksaan kesehatan rutin dan akses ke berbagai spesialis penting untuk menangani berbagai masalah kesehatan yang dapat diakibatkan oleh sindrom Turner. Ini termasuk infeksi telinga, tekanan darah tinggi, dan masalah tiroid.

Tinggi rata-rata wanita dengan sindrom Turner yang tidak menerima hormon pertumbuhan adalah 4 kaki 8 inci. Perawatan hormon pertumbuhan meningkatkan tinggi orang dewasa rata-rata 4 inci.

Selain itu, terapi estrogen dapat merangsang pematangan seksual dan juga meningkatkan kemampuan untuk merencanakan, memperhatikan, dan mengevaluasi hubungan visual dan spasial.

Penyakit yang berhubungan dengan sindrom Turner

• Anomali aorta jantung.
• Dislipidemia.
• Anomali ginjal.
• Hipertensi
• Osteoporosis.
• Gangguan pendengaran.
• Insufisiensi ovarium primer.
• Infertilitas;
• Penyakit celiac.
• Hipotiroidisme.
• Sirosis.

Prognosis jangka panjang untuk orang dengan sindrom Turner biasanya baik. Harapan hidup sedikit lebih pendek dari rata-rata tetapi bisa ditingkatkan dengan melakukan pengobatan penyakit kronis terkait. Meskipun hampir semua wanita tidak subur, kehamilan dengan sel telur donor dan teknologi reproduksi berbantuan dimungkinkan, dan penelitian membantu untuk lebih memahami penyakit ini dan dapat mengarah pada kemajuan dalam diagnosis dan pengobatan.